Gunnar Sigurðsson1,2, Bjarni V. Halldórsson3,4, Unnur Styrkársdóttir3, Kristleifur Kristjánsson3, Kári Stefánsson3
1HÍ, 2Landspítala, 3Íslenskri erfðagreiningu, 4HR
[email protected] [email protected]
Inngangur: Lág beinþéttni meðal fullorðinna er einn aðal-áhættuþáttur fyrir beinbroti við lítinn áverka. Þetta ástand beina hefur verið álitið orsakast af samverkan fjölmargra umhverfis- og erfðaþátta sem hver fyrir sig hafi lítil áhrif. Tilgangur þessarar rannsóknar var að meta innbyrðis vægi erfða og umhverfisþátta og meta áhættuna í nánum ættingjum einstaklinga með lága beinþéttni.
Efniviður og aðferðir: Við rannsökuðum 440 íslenskar fjölskyldur með 869 nánustu ættingjum af báðum kynjum. Vísitilfelli (karl eða kona) hafði beinþéttni í lendhrygg eða mjöðm lægri en 1,5 staðalfrávik neðan við aldurs- og kynbundið meðaltal. Ættlægni (heritability) á beinþéttni var reiknað með „maximum likelihood method“ og „variance component analysis“ var notað til að sundurgreina áhrif erfða og umhverfisþátta. Hlutfallsleg áhætta á lágri beinþéttni (£1 staðalfrávik) í nánum ættingjum var reiknað og lækkunin á beinþéttni vegna erfðaþáttanna umreiknað sem beintap í árum eftir tíðahvörf kvenna.
Niðurstöður: Ættlægni á beinþéttni var 0,61-0,66. Hlutfallsleg áhætta náinna ættingja var 2,28 og uppskera skimunar meðal þeirra allt að 36%. Erfðaáhrifin samrýmdust því að eitt eða fá gen hefðu veruleg áhrif til viðbótar minni áhrifum margra gena. Áhrif erfða til lækkunar á beinþéttni var þegar til staðar fyrir 35 ára aldurinn og jafngilti beintapi sem varð hjá konu á 8-30 árum eftir tíðahvörf.
Ályktanir: Við höfum staðfest að áhrif erfða eru þýðingarmeiri en umhverfisþátta í lágri beinþéttni fullorðinna. Niðurstöður okkar samræmast því að fá gen hafi veruleg áhrif og þau kunni að vera mismunandi milli fjölskyldna. Algengi lágrar beinþéttni meðal náinna ættingja er verulegt sem bendir til að skimun meðal þeirra ætti að svara kostnaði jafnframt því sem hún upplýsir um orsakir að baki.
Heimild: Læknablaðið 2009 (fylgirit 58) 95. árgangur.
